Cuta a matakin jinsi - Joubert ciwo

Abin ba in ciki, duk da dukan da ci gaban magani, zama cuta magani da cewa za mu iya ba. Alal misali, Joubert ciwo da kuma da yawa ba ze kawai kyau sunan ba tare da wani sarari fassarar, kuma wannan shi ne wani kwayoyin cuta daga cikin cerebellum shafi na rayuwa da kuma kiwon lafiya na mutum. Wannan shi ne, wani m bad luck ko rashin lafiya da za a iya hana? Watakila shi da gaske warkar ko a kalla don gano a wani wuri mataki? Kada ka san wani abu game da m ciwo? Bari mu gani.

Abin da irin hari

Saboda haka, Joubert ciwo. Mene ne wannan? Idan daya kalma, yana da wahala. Idan ka ba mai more amsa dalla-dalla, zamu iya cewa wannan ciwo ne mai rare, sa'a, cutar da ake tare da hypoplasia ko da cikakken rashi na cerebellar vermis ne alhakin auna da kuma daidaituwa. A haƙuri talauci kafa kwakwalwa kara, sabili da haka na iya zama na numfashi rashin cin nasara, har zuwa tasha. Mutane na iya lura da mahaukaci ƙungiyoyi da idanu da kuma harshe, rage tsoka sautin. A ganewar asali da likitoci ba bayan na asibiti lura da kuma gano halayyar fasali na cerebellar vermis hypoplasia, amma kuma ta elongation kuma thickening na gaba kafafu. In ba haka ba, shi ne ake kira mai alama ta "matauni". Ƙayyade wani data warwarewarsu kawai bayan MRI nazarin kwakwalwa. Alas, Joubert ciwo za a iya canjawa wuri ta gādo.

da genes

Don kwanan wata ashirin da gano gene maye gurbi da kai ga sananne ciwo. Duk da alaka da cuta ne a rare autosomal recessive cuta halin da ci gaban da hankula da kuma rarrabe malformations na cerebellum da kwakwalwa kara. A increment zuwa ce pathologies Joubert ciwo tare da hypotension, jinkirta ci gaba, apnea da ido cututtuka. Yara da wannan ciwo sau da yawa mutu kafin ganewar asali. The kawai tabbatacce abu - a kananan ruwan dare da cutar - 1 a 80,000 mutane.

tarihi bayanai

A karo na farko Joubert ciwo da aka gano a cikin 1969 da Faransa neurologist Mari Zhuber. Ta surveyed hudu 'yan uwana da apnea, mahaukaci ido, shafi tunanin mutum retardation da cerebellar vermis fakowa ba. Bayan da gudanar da binciken nazari ya tabbatar da cewa irin wannan ciwo ya auku a duk faɗin duniya ba tare da nuna wariyar launin fata da kabilanci da bambance-bambance. M cutar na iya zama a mataki na ci gaba da mutum tayi, kamar yadda aka yi imani da cewa kuskure a cikin ci gaban da tayi kwakwalwa take kaiwa zuwa bayyanuwar da ciwo. A yi, da yawa syndromes da kwayoyin maye gurbi da irin wannan bayyanar cututtuka, amma Joubert ciwo rarrabe ocular munanan, hypotonia a jariri da numfashi cuta.

Alamun da ãyõyi

Idan muka yi nazarin Joubert ciwo, bayyanar cututtuka za a iya ƙaddara da na tsarin jijiya martani. Yana bayyana asibiti heterogeneity a daban-daban bambancin, fahimi hanawa, matsaloli tare da jawabin da seizures. Fiye da wata uku da marasa lafiya fuskanci auditory cuta da kuma halayya matsaloli. Da wuya, amma shi da ya faru da cewa bayyana hydrocephalus da occipital encephalopathy. A kwata na marasa lafiya samu koda cuta: cystic displzaii da nakasar hanta fibrosis. Kamar mutane da Down ciwo, wani mutum wahala daga Joubert ciwo iya samun stereotypical siffofin: dogon fuska, shahararren goshi, high arched girare, triangular bakinka, upturned hanci, protruding Chin, da kuma low-sa kunnuwa. Ga yara akwai ci gaban retardation kuma mai tafiya matsala. assistive na'urorin sau da yawa ake bukata domin motsi.

Yadda za mu bi

Yake dole ka kawai yarda? Ba a duk, da ci gaba a jinsi sun ba da bege ga kyautata da kuma lura da cutar. Dole mu farko koyi da iyali tarihi, kabilanci bangaren za su gudanar da cikakken jarrabawa na haƙuri. Numfashi matsaloli bukatar monitoring apnea, musamman wajen domin samun da hardware support numfashi. Wani lokaci ya zama dole neurosurgical baki da kuma magani don sarrafa seizures. A takaice, shi za a iya bi da Joubert ciwo, cikin Sanadin wanda aka karatu da kuma gane.

Forecast nan gaba

Wannan ba haka ba m halin da ake ciki na mutanen da suka sami Joubert ciwo. Photos of wadannan marasa lafiya ba nan da nan ba da cikakken hoto na abubuwan da, da kuma na waje alamu bayyana kusa da tsufa. Wasu za su iya rayuwa mai zaman kanta da kuma m rayuwarsu ne quite gaskiya, bayar da taimaka kula a rayuwa dogon. Man dole sha yau da kullum da jarrabawa dukkan gabobin, wajen saka idanu da samuwan dole kwayoyi. External flaws iya bayyana ta hanyar nakasar anomalies, kamar kogon lebe, polydactyly ko mahaukaci tsarin da oropharynx. Wani lokaci wani wuce kima adadin jini a kwakwalwa iya kiyaye. Wannan shi ne da gaske a lokacin da bam da cewa zai iya jerk a wani minti daya. Untuk nan gaba rayuwa dogara ne a kan mataki na halakar da cerebellum. A wasu kalmomin, da mãsu haƙuri iya fuskanci a matsayin karamin mota ko shafi tunanin mutum da cuta, da kuma samun tawaya da kuma zama a cikin tsanani yanayin da babu bege na kyautata. Tare da wannan ciwo ba za a iya bar unattended yara tare da numfashi gazawar. A cikin mafarki da suka iya kawai shaƙa. Bukatar yau da kullum da kiwon lafiya rajistan-up wajen saka idanu da matsayi na kayan ciki. A alheri da yaro yana da amfani sakamako motsa jiki da kuma horo a kan ci gaban numfashi. A lura da m matakai za a iya nuna, magani, da kuma minimally cin zali tiyata.